O câncer colorretal (CCR) é a segunda neoplasia mais frequente tanto em homens quanto em mulheres no Brasil. Sua incidência está fortemente relacionada a fatores ambientais e estilo de vida, como dieta, sedentarismo e obesidade.
O CCR pode estar associado a síndromes hereditárias familiares, sendo as principais a Síndrome de Lynch e a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF).
A Síndrome de Lynch é responsável por cerca de 5% dos CCR. Nestes casos, o CCR se desenvolve em uma idade mais precoce (cerca dos 45 anos), além de ter predisposição para outros tumores como mama, endométrio, estômago, ovário, tumores geniturinários, etc. A síndrome é causada pela mutação em um grupo de genes responsáveis pelo reparo do DNA (MSH-2, MSH-6, PMS-2 e MLH-1 e EPCAM) e a pesquisa por estas alterações deve ser realizada em todos os pacientes com diagnóstico de CCR. Os portadores da Síndrome de Lynch devem iniciar o rastreio para CCR com colonoscopia a partir dos 20-25 anos de idade.
A PAF é uma síndrome bastante rara, representando 0,5 a 1% dos casos de CCR, é causada por uma mutação germinativa no gene APC. Clinicamente se manifesta com achados se centenas de pólipos no intestino. As pessoas que sabidamente possuem essa síndrome devem iniciar rastreamento de CCR com colonoscopias anuais a partir dos 10-12 anos de idade.
O rastreamento do CCR é recomendado a partir dos 45 anos e pode ser realizado com colonoscopia a cada 10 anos (se não apresentar alterações ou em intervalos menores de acordo com os achados); retossigmoidoscopia flexível a cada 5 anos; pesquisa de sangue oculto nas fezes anual. A colonoscopia e a retossigmoidoscopia permitem a ressecção de pólipos que podem evoluir para câncer, além de permitir o diagnóstico precoce dessa neoplasia, aumentando as chances de cura e tratamentos menos agressivos.
Entre os sinais e sintomas associados ao CCR estão, alteração do hábito intestinal (seja constipação ou diarreia ou mudança no formato das fezes), presença de sangue ou muco nas fezes, dor abdominal, emagrecimento, etc.
O tratamento do CCR depende do estádio em que foi realizado o diagnóstico e consiste em cirurgia, associado ou não à quimioterapia ou à radioterapia, ou quimioterapia isolada ou imunoterapia em alguns casos. Nos estágios avançados, ainda há a possibilidade de cura se a doença se espalhou para poucos locais, como para o fígado, por exemplo.